什么是地中海贫血基因检测，你了解吗？
发布日期：2019-06-04 18:10:49
地中海贫血基因检测是一项创新型基因检测，通过探集受检者的血液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，准确得出受检者是否携带地贫基因。地贫检测是孕妇的常规检测项目， 能帮助在孕前或产前了解自身地贫基因携带情况,预防重症地贫患者出生。
地中海贫血简称（地贫）， 是一种遗传性溶血性疾病,病者不能有效地装造红血球。地贫分为甲型(a)和乙型(β)两类，可由父母遗传，遗传了突变的地贫基因称之为携带者。地贫是危害最大的遗传病之一，常见于中国南方地区，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%- -24% 。
地贫的严重性
目前中国有3000万人是地贫基因携带者，重型患者约有1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病，需要定期输血和药物治疗。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20-30万元。因此重型地贫给家庭带来沉重的经济负担,并引发各种社会问题。
检测意义
作为婚前及产前的常规检测
全面防控地贫，指导地贫产前诊断及干预
防止重型地贫患者出生
为地贫诊断提供依据，B确地贫携带者的基因携带情况
为试管婴儿/植入前诊断(IVF/PGD)提供依据
适用对象
所有怀孕妇女
地贫高发地区的人群
关注婚前孕前健康的人群
有临床典型体征及地贫筛查结果异常的人群
有地贫家族史的人群
所有新生儿
地贫基因检测的优势
金标准检测，同时检测a及B地贫
漏检率<0.1%，有效检出静止型地贫
全面检测多种a及B基因突变
检测多种常见及罕见的地贫突变
一次检测,终身无需重复，充分镣解宝宝罹患地贫的风险
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