地中海贫血基因检测你了解吗？检测适合哪些对象？
发布日期：2019-08-14 18:02:06
地中海贫血基因检测是一项创新型基因检测，通过探集受检者的血液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，准确得出受检者是否携带地贫基因。地贫检测是孕妇的常规检测项目， 能帮助在孕前或产前了解自身地贫基因携带情况,预防重症地贫患者出生。
地贫的严重性：目前中国有3000万人是地贫基因携带者，重型患者约有1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病，需要定期输血和药物治疗。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20-30万元。因此重型地贫给家庭带来沉重的经济负担,并引发各种社会问题。
检测意义：
作为婚前及产前的常规检测
全面防控地贫，指导地贫产前诊断及干预
防止重型地贫患者出生
为地贫诊断提供依据，确地贫携带者的基因携带情况
为试管婴儿/植入前诊断(IVF/PGD)提供依据
适用对象：
所有怀孕妇女
地贫高发地区的人群
关注婚前孕前健康的人群
有临床典型体征及地贫筛查结果异常的人群
有地贫家族史的人群
所有新生儿
地中海贫血基因检测的优势：
金标准检测，同时检测a及B地贫
漏检率<0.1%，有效检出静止型地贫
全面检测多种a及β基因突变
检测多种常见及罕见的地贫突变
一次检测，终身无需重复，充分嘹解宝宝罹患地贫的风险
目前中國有3000萬人是地貧基因攜帶者，重型地貧患者約有1-1.5萬人。作為遺傳疾病，婚前孕期都別落下預防工作地中海贫血基因检测，全面檢測301種突變，幫助夫妻生育健康寶貝。
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