新生儿遗传代谢病严重吗？可以治疗吗？
发布日期：2020-07-23 15:35:18
经历怀胎十月之后，孕妈妈最开心的就是分娩完那一天，终于不用再因为怀孕束手束脚、饮食百般禁忌了！不过，对于孕妈妈来说也许是解脱，但对于新生儿来说，可能还面临着未知的危险。如随着时间增长显现出来的身体或智力等方面的异常，而这多是被命名为遗传代谢病的特征。看到此，妈妈们肯定又十分忧虑：新生儿遗传代谢病严重吗？可以治疗吗？
在这之前，很多新手妈妈并不知晓遗传代谢病，甚至难以听到周围的人提起。因为新生儿在显现异常的时候，常被误诊或当做疑难杂症进行治疗，导致新生儿的病情持续加重，治疗效果却甚微。因此，今天给各位妈妈和家长科普下，一定要引起重视！
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物的合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
其又称为遗传代谢异常或先天代谢缺陷，主要是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。其包括代谢大分子类疾病：如溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等；代谢小分子类疾病：如氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是由后天基因突变造成。所以发病期不局限于新生儿，可覆盖全年龄阶段。
为了让新生儿更好地健康成长，在现有的医学技术中，我们可以利用新生儿遗传代谢病检测，尽早筛查新生儿体内是否存在遗传代谢病的致病基因，辅助新生儿健康成长。
新生儿遗传代谢病检测靠谱吗？
新生儿遗传代谢病检测是采用新生儿群体筛查的革命性技术——串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、酰基肉碱的浓度等在内的四十八种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。
迈入健康人生的第一道“安检”
新生儿通过遗传代谢病基因检测，可以做到早发现、早诊断、早治疗。若未及早发现，发病后对神经系统和多种脏器的损伤将是不可逆的。
若及早发现，及时进行干预和治疗，将有效避免或减轻新生儿在后期成长过程中的致残程度，减少家庭和社会经济负担。
对于先前从未接触过新生儿遗传代谢病这块的家长，可能还存在侥幸心理。希望通过这一篇“新生儿遗传代谢病严重吗”的内容讲解，可以让家长们有所改观和重视，不要将新生儿的一生健康拿来开玩笑！
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