唐氏综合症的孩子一出生就能看出来吗?
发布日期:2020-08-31 17:49:23
虽然每一个孕妈妈都想生育一个健康的孩子,但不幸的是,据调查发现,仍有唐氏儿因孕前或孕期的各种因素影响下,不可避免地出生。而为了尽可能延长这部分唐氏儿的生命,必须要尽早发现其病症并进行干预治疗。由此,有孕妈妈问道:唐氏综合症的孩子一出生就能看出来吗?
多数唐氏儿可以直接看出
患有唐氏综合征的孩子在出生后,大部分会直接表现有明显的特殊面容和体征,如两眼间距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻根低平、口水多、外耳小、身材矮小、头围小于正常、呈扁头、脖子短、皮肤宽松等。随着唐氏儿的成长发育,部分还会出现长牙迟且常错位,头发不仅细软,还非常少;前囟闭合晚,智商低等。

通过表面判断仍有误差,染色体筛查不能少
即使大部分的唐氏综合症的孩子在出生后,可以通过初步的外观判断其是否异常,但难免会因“经验”而出现误判。因此,想要确定其是否异常,最好进行染色体检测。
在孩子出生后,可以直接获取孩子自身的血样进行基因检测,分析其染色体是否存在异常。在明确是哪条染色体异常引起的病症后,通过专业医生的建议,进行下一步的诊断,尽早进行干预和治疗,将病情控制在最佳范围内,尽可能提高唐氏孩子的生活质量。
不过,若唐氏孩子已经出生,无论怎样都无法将其完全治愈。所以,孕妈妈在孕期一定要注重唐氏筛查,尽可能避免唐氏孩子等严重畸形儿的出生。
避免唐氏孩子的出生,孕期必不可少的唐氏筛查项目
唐氏筛查:在孕14-20周的时候进行,主要是筛查常见的21号染色体上有三条染色体所致的疾病。其准确率可达80%,是普通孕期检查中必不可少的项目,孕妈妈不能忽视。
无创DNA检测:最早是实际孕周满10周或以上、胚芽长度达到33mm或以上的时候就可以预约。但此项检测不仅可以筛查21号染色体所导致的唐氏综合症,还可以筛查18号染色体三体症导致的爱德华氏综合症,以及13号染色体综合症导致巴陶氏综合症等95种常见的染色体疾病。其检测准确率可达99%,是孕期一定要进行的筛查项目。
羊水穿刺:此项检测在诊断胎儿是否异常方面,有着权威的地位。但由于风险性较高,一般在前两项筛查显示出异常时,才能结合专业医生的建议,看是否有必要进行此项诊断。
所以,想要筛查孩子是否有唐氏综合症的,建议在孕期可以先进行无创DNA筛查。其不仅可以筛查唐氏综合症,还能同时筛查其它染色体疾病,为健康孩子的出生保驾护航。
以上就是关于“唐氏综合症的孩子一出生就能看出来吗”的内容,孕妈妈在孕期一定不要遗漏各项检查,避免唐氏综合症等缺陷儿的出生。
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